Genética Médica:

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     Nós temos centenas de exames para o diagnóstico de diversas síndromes genéticas como por exemplo a Fibrose Cística, a Acondroplasia, Prader-Willi, Angelman entre outras. O diagnóstico preciso e precoce de doenças genéticas, realizado a partir da análise do DNA, tem influência na decisão terapêutica, em medidas preventivas no desenvolvimento de algumas manifestações e no aconselhamento genético. Por vezes, os sintomas não são suficientes para definir o mecanismo de causa, sendo comum o desafio de escolher um entre diversos diagnósticos diferenciais. Para isso, disponibilizamos, além dos exames para síndromes pontuais, painéis genéticos direcionados para grupos de doenças além de assessoria pronta para auxiliar na escolha do melhor teste para cada caso.

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Hematologia:

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      Doenças hematológicas, como trombofilias, distúrbios da coagulação e anemias podem ser causadas por mutações genéticas e podem ser investigadas por exames pontuais ou painéis genéticos envolvendo vários genes.

    Na oncohematologia a investigação genética também é importante para confirmar um diagnóstico, estabelecer o prognóstico,  direcionar o tratamento mais adequado e também para detectar eventual recorrência da doença. Entre as dezenas de exames disponíveis estão o Cariótipo para doenças hematológicas, FISH para pesquisa de diversas alterações genéticas presentes em leucemias, linfomas e mielomas, pesquisa de rearranjos (como o BCR/ABL e o PML/RARA) e mutações. 

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Imunologia:

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    As imunodeficiências primárias são na maioria das vezes congênitas e hereditárias. Os indivíduos afetados estão predispostos a infecções recorrentes e graves e a quadros associados à imunodesregulação, como doenças autoimunes, processos inflamatórios crônicos e malignidades. O diagnóstico e o tratamento precoce destas doenças são essenciais para a sobrevida e a prevenção de complicações. Nós oferecemos um portfólio de dezenas de painéis relacionados a imunodeficiências como o Painel para defeitos da imunidade inata, Painel genético para Imunodesregulação e autoimunidade, Painel para doença inflamatória intestinal precoce, entre outros.

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Neurologia:

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     Condições como o autismo, deficiência intelectual, convulsões e outros distúrbios neurológicos estão muitas vezes associados a alterações genéticas. A clínica Gênica disponibiliza diferentes tecnologias para investigação, desde o Cariótipo (que permite a análise numérica e estrutural de todos os cromossomos), o Array-CGH (que avalia pequenos ganhos e perdas de material genético) até o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), seja de regiões específicas do DNA ou mesmo do Exoma e até do Genoma completo. Também disponibilizamos diversos painéis de investigação como o Painel genético para Alzheimer, Painel genético para Demência e Parkinson, Painel genético para erros inatos do metabolismo entre outros. 

       Teste farmacogenético para Sistema Nervoso Central traz informações sobre como os medicamentos agem normalmente no paciente, quais vão precisar de ajustes de doses e quais possuem maiores chances de efeitos colaterais. 

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Oncologia:

 

     Os testes genéticos em Oncologia são importantes aliados desde o estabelecimento do diagnóstico e prognóstico até a escolha mais favorável da terapêutica. Além disso são essenciais para a investigação de mutações somáticas em indivíduos com história familiar positiva para determinação de risco e formas de prevenção. 

     Oncotype

     Oncofoco

     Guardant Health

     Foundation ONE e Foundation ACT

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